Doença é rara e não tem cura, mas pode ser controlada
Foi publicada na edição de quinta-feira (17) do DOU (Diário Oficial da União) a portaria que incorpora a terapia medicamentosa para doença de ompe no SUS (Sistema Único de Saúde). A alfa-glicosidase estará disponível na rede para os pacientes com a forma precoce da doença em até 180 dias.
De acordo com o Ministério da Saúde, os sintomas na forma precoce, começam a aparecer antes dos 12 meses de vida e o tratamento com a alfa-glicosidase poderá aumentar a expectativa de vida do paciente e reduzir a velocidade de progressão da doença.
Um PCDT (Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas) está sendo elaborado para definir como os pacientes terão acesso à terapida e a forma de acompanhamento com médicos, fisioterapeutas e demais profissionais da saúde.
Conforme o Ministério, a doença de Pompe é causada por um gene defeituoso, que gera deficiência de uma enzina (alfa-glicosidase) que auxilia no funcionamento dos músculos. Dessa forma as células musculares não conseguem a energia necessária, causando a destruição do tecido muscular.
Além do principal sintoma, fraqueza muscular, os pacientes com a doença sentem dificuldades respiratórias, cardíacas e alimentares e atraso no desenvolvimento motor. Nos diagnosticados com a forma precoce, também é observado aumento no tamanho do coração, além de outras complicações.
O novo medicamento que será ofertado no SUS age como reposição enzimática para esses pacientes, que têm deficiência genética na produção da alfa-glicosidase e, desta forma, diminui os sintomas da falta dessa enzima no organismo. Os pacientes devem fazer uso do medicamento durante toda a vida. Midiamax